شاخه

تالاسمی آلفا یک اختلال خون است که تولید هموگلوبین طبیعی را کاهش می دهد، پروتئین در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سلول های بدن منتقل می کند.
چهار نوع از آلفا تالاسمی، هموگلوبین بارت هیدروپس فتالیس یا سندرم HB بارت (فرم شدید تر)، بیماری HbH، حالت حامل خاموش و صفات وجود دارد.

تالاسمی آلفا اغلب در افرادی از کشورهای مدیترانه، شمال آفریقا، خاورمیانه، هند و آسیای مرکزی اتفاق می افتد.
تالاسمی آلفا معمولا از حذف شامل ژنهای HBA1 و HBA2 می باشد.
افرادی که دارای علائم آلفا تالاسمی هستند ممکن است کم خونی خفیف داشته باشند. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به این نوع تالاسمی علائم و نشانه ای ندارند.
درمان تالاسمی ها بستگی به نوع و شدت اختلال دارد.

تالاسمی آلفا چیست؟

تالاسمی آلفا یک اختلال خون است که تولید هموگلوبین طبیعی را کاهش می دهد. هموگلوبین پروتئین در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به سلول های بدن منتقل می کند.

علائم تالاسمی آلفا چیست؟

در افراد مبتلا به ویژگی های مشخص آلفا تالاسمی، کاهش میزان هموگلوبین طبیعی باعث جلوگیری از دسترسی اکسیژن کافی به بافت های بدن می شود. افراد مبتلا به کمبود گلبول قرمز (کم خونی) نیز کمبود دارند، که می تواند پوست کمرنگ، ضعف، خستگی و عوارض جدیتری را ایجاد کند.

انواع تالاسمی آلفا چیست؟

دو نوع تالاسمی آلفا می تواند باعث مشکلات سلامتی شود. نوع شدید تر به عنوان هموگلوبین سندرم بارت هیدورف فتالیس یا سندرم HB بارت شناخته می شود. شکل ملایم بیماری HbH نامیده می شود.

سندرم HB Bart توسط hydrops fetalis مشخص می شود، وضعیتی که مایع اضافی در بدن قبل از تولد ایجاد می شود. علائم و نشانه های اضافی می تواند شامل کم خونی شدید، کبد و طحال بزرگ (hepatosplenomegaly)، نقص های قلب و اختلالات سیستم ادراری یا تناسلی باشد.

به عنوان یک نتیجه از این مشکلات جدی بهداشتی، بیشتر نوزادان با این بیماری پس از زایمان یا پس از زایمان می میرند. سندرم HB Bart همچنین می تواند عوارض جدی برای زنان در دوران بارداری را شامل می شود، از جمله فشار خون بالا و خطرناک با تورم (پره اکلامپسی)، زایمان زودرس و خونریزی غیرطبیعی.

بیماری HbH باعث کم خونی شدید، متوسط، کمردرد و زرد شدن چشم و پوست (زردی) می شود. برخی از افراد مبتلا به این بیماری نیز دارای تغییرات استخوانی مانند افزایش بیش از حد فک بالا و پیشانی غیرمعمول برجسته هستند. ویژگی های بیماری HbH معمولا در اوایل کودکی ظاهر می شود، اما افراد مبتلا به آن معمولا به سن بلوغ می روند.

آلفا تالاسمی چگونه مشترک است؟

تالاسمی آلفا اختلال نسبتا شایع در سراسر جهان است. هزاران نوزاد مبتلا به سندرم HB Bart و HbH هر سال به خصوص در آسیای جنوب شرقی به دنیا می آیند. تالاسمی آلفا نیز اغلب در افرادی از کشورهای مدیترانه، شمال آفریقا، خاورمیانه، هند و آسیای مرکزی دیده می شود.

چه ژن ها مربوط به آلفا تالاسمی است

تالاسمی آلفا معمولا از حذف شامل ژنهای HBA1 و HBA2 می باشد. هر دو این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین به نام آلفا گلوبین، که جزء (واحد) هموگلوبین است، ارائه می کنند.

مردم دو نسخه از ژن HBA1 و دو نسخه از ژن HBA2 در هر سلول دارند. هر نسخه آلل نامیده می شود. برای هر ژن، یک آلل از پدر به ارث می رسد، و دیگری از مادر به ارث برده می شود. در نتیجه، چهار آلل وجود دارد که آلفا گلوبین را تولید می کنند. انواع مختلف تالاسمی آلفا ناشی از از دست دادن بعضی یا همه این آللها است.

سندرم HB Bart، که شدید ترین شکل آلفا تالاسمی است، منجر به از دست دادن تمام چهار آلل گلبنی آلفا می شود. بیماری HbH ناشی از از دست دادن سه آلل گلوبین آلفا است. در این دو شرایط، کمبود آلفا گلوبین مانع از ایجاد هموگلوبین طبیعی سلول ها می شود. در عوض، سلول ها فرم های غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین بارت (Hb Bart) یا هموگلوبین H (HbH) تولید می کنند. این مولکول های هموگلوبین غیر طبیعی نمی توانند به طور موثر اکسیژن را به بافت های بدن منتقل کنند. جایگزینی Hb Bart یا HbH برای هموگلوبین طبیعی باعث کمخونی و سایر مشکلات جدی سلامت مرتبط با آلفا تالاسمی می شود.

دو نوع دیگر از تالاسمی آلفا مربوط به کاهش مقدار آلفا گلوبین است. با این حال، سلول ها هنوز هم برخی از هموگلوبین طبیعی تولید می کنند، این گونه ها سبب کمبود یا عدم وجود مشکلات بهداشتی می شوند و از بین رفتن دو آلل گلوئیدی به علت آلفا تالاسمی می باشد. افرادی که دارای علائم آلفا تالاسمی هستند ممکن است خونریزی غیرطبیعی کوچک، گلبول قرمز و آنمی خفیف داشته باشند. از دست دادن یک آلل آلفا گلوبین در حاملهای خاموش آلفا تالاسمی مشاهده شده است. این افراد معمولا علائم یا علائم مرتبط با تالاسمی ندارند.

چگونه آلفا تالاسمی را به ارث می برند؟

وراثت تالاسمی آلفا پیچیده است. هر فرد از دو والد دو آلفا-گلوبین به ارث برده است. اگر هر دوی والدین حداقل یک آلل آلفا گلوبین را از دست ندهند، فرزندانشان در معرض خطر ابتلا به سندرم HBارت، بیماری HbH یا آلفا تالاسمی هستند. خطر دقیق بستگی به تعداد آلل ها و ترکیب آن ها از ژنهای HBA1 و HBA2 دارد.

ترجمه : شاخه