ایرانی نیوز

نوع متهموگلوبینمی، بتا گلوبین چیست؟

در اکثر افراد با متهموگلوبینمی نوع بتا گلوبین، تنها نشانه سیانوز است که ظاهر آبی پوست، غشاهای مخاطی یا ناحیه زیر ناخن ناشی از کمبود اکسیژن در خون است. علائم ممکن است در سن 3 تا 4 ماهگی ظاهر شود. علائم methemoglobinemia بهبود نمی یابند زمانی که افراد مبتلا به اکسیژن اضافی داده می شوند، زیرا اکسیژن نمی تواند به طور موثری به هموگلوبین غیر طبیعی متصل شود.

کدام ژن ها به متهموگلوبینمی، نوع بتا گلوبین مربوط می شود؟

جهش در ژن HBB باعث متهموگلوبینمی، نوع بتا گلوبین می شود.

هموگلوبین شامل چهار زیر واحد پروتئین و چهار مولکول حاوی آهن است که به نام heme نامگذاری شده است. مولکولهای هام برای گلبول های قرمز برای جذب اکسیژن در ریه ها و انتشار اکسیژن به سایر سلول های بدن ضروری هستند.

هموگلوبین به طور معمول دارای دو زیر واحد پروتئین است:

آلفا گلوبین و دو زیر واحد پروتئینی به نام بتا گلوبین. ژن HBB دستورالعمل هایی برای ساخت بتا گلوبین فراهم می کند. جهش در مناطق خاصی از ژن HBB منجر به یک نسخه غیر معمول از بتا گلوبین به نام هموگلوبین می شود. هموگلوبین M همگام با مولکول های همگرا غیر طبیعی است که باعث جذب اکسیژن توسط گلبول های قرمز می شود. در نتیجه، کاهش مقدار اکسیژن به سلول ها در سراسر بدن تحویل داده می شود.

سایر انواع متهموگلوبینمی می تواند ناشی از آلفا گلوبین غیرطبیعی باشد، کمبود یک آنزیم مخصوص به نام NADH-cytochrome b5 ردوکتاز، و یا واکنش های غیر معمول به برخی داروها یا مواد شیمیایی.

مردم چگونه methemoglobinemia، نوع بتا-گلوبین را به ارث می برند؟

این وضعیت در الگوی غالب اتوزوم مغزی به ارث رسیده است، یعنی یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول کافی برای ایجاد اختلال است.

چه نام هایی برای افراد متهموگلوبینمی، بتا گلوبین استفاده می شود؟

سندرم آبی رنگ
متهموگلوبینمی مادرزادی
هموگلوبین M بیماری

ترجمه: ایرانی نیوز