شاخه

علائم و نشانه های هموفیلی چیست؟

هموفیلی بسته به نوع خاصی از جهش (نقص ژنتیکی) در شدت آن متفاوت است. درجه علایم بستگی به سطوح عامل لخته شدن آسیب دیده دارد. بیماری شدید به عنوان فعالیت عامل عامل <1٪ تعریف می شود، عامل 1 تا 5٪ عامل بیماری متوسط ​​است و فعالیت عامل بیش از 5٪ بیماری را خفیف می کند. میزان خونریزی بستگی به شدت (میزان فعالیت عامل) دارد و برای هموفیلی A و B مشابه است.

با خونریزی شدید (A یا B)، خونریزی در سنین اولیه شروع می شود و ممکن است به صورت خود به خود رخ دهد. افرادی که مبتلا به هموفیلی خفیف هستند ممکن است فقط در پاسخ به آسیب یا تروما خونریزی کنند. حاملهای زن هموفیلی دارای متغیری از فعالیت عامل هستند؛ برخی ممکن است دارای سطوح نزدیک به نرمال باشند و گرایشهای خونریزی نشان ندهند، در حالیکه برخی ممکن است کمتر از 50٪ کاهش پیش بینی شده داشته باشند و ممکن است خونریزی بیشتری نسبت به زنان غیر حامل داشته باشند.

در هموفیلی شدید، قسمت خونریزی معمولا در 2 سال اول زندگی شروع می شود. خونریزی شدید پس از ختنه در مردان گهگاه اولین علامت بیماری است. بعدا علائم ممکن است در افراد مبتلا به بیماری متوسط ​​یا ملایم ایجاد شود. خونریزی هموفیلی ممکن است در هر کجا در بدن رخ دهد. مکان های مشترک برای خونریزی مفاصل، ماهیچه ها و دستگاه گوارش است. سایت های خاص و انواع خونریزی در زیر مورد بحث قرار می گیرند.

هماتوفیز (خونریزی در مفاصل) مشخصه هموفیلی است. زانو و مچ پا اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند. خونریزی ناشی از انقباض فضاهای مفصلی، درد شدید و در طول زمان می تواند دچار اختلال شود. با گذشت زمان، تخریب مفصل رخ می دهد و جراحی های جایگزین مشترک می تواند مورد نیاز باشد.

خونریزی به عضلات ممکن است با تشکیل هماتوم (سندرم محفظه) رخ دهد.
خونریزی دهان یا خونریزی بینی ممکن است رخ دهد. خونريزي پس از عمل جراحي دنداني شايع است و هنگامي كه دندانهاي جديد فوران مي كنند، ممكن است در كودكان كم خوني از لثه رخ دهد.
خونریزی از دستگاه گوارش می تواند به خون در مدفوع منجر شود.

خونریزی از دستگاه ادراری می تواند به خون در ادرار (هماچوری) منجر شود.
خونریزی داخل جمجمه (خونریزی به مغز یا جمجمه) می تواند منجر به علائم نظیر تهوع، استفراغ و یا آرامش شود و منجر به مرگ شود.
افزایش خونریزی پس از جراحی یا آسیب دیدگی مشخصه هموفیلی است.

هموفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟

اکثر بیماران مبتلا به هموفیلی سابقه خانوادگی بیماری را تجربه کرده اند. با این حال، در حدود یک سوم موارد در غیاب سابقه خانوادگی شناخته شده رخ می دهد. اکثر این موارد بدون سابقه خانوادگی به علت جهش خودبهخودی در ژن آسیب دیده بوجود می آیند. موارد دیگر ممکن است ناشی از انتقال ژن آسیب دیده از طریق یک خط طولانی از حاملهای زن باشد.

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود ندارد شناخته شده است، یک سری از آزمایشات خون می تواند تعیین کند که کدام قسمت یا عامل پروتئین مکانیسم لخته شدن خون در صورتی که یک فرد خونریزی غیرطبیعی دارد، معیوب باشد.

پلاکت (یک ذره خون ضروری برای پروسه لخته شدن) شمارش و آزمون زمان خونریزی باید اندازه گیری شود و همچنین دو شاخص لخته شدن خون، زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی (aPTT). تعداد پلاکت طبیعی، PT طبیعی و یک aPTT طولانی مشخصه ای از هموفیلی A و هموفیلی B هستند. سپس آزمایشات خاص برای عوامل لخته شدن خون برای اندازه گیری ضریب VII یا IX عامل انجام می شود و تشخیص را تأیید می کند.

آزمایش ژنتیکی برای شناسایی و مشخص کردن جهش های اختصاصی هموفیلی نیز در آزمایشگاه های تخصصی موجود است.

آیا می توانید بدانید که آیا شما حامل ویروس هموفیلی هستید؟

از آنجا که مردان مبتلا به جهش ژنتیکی هموفیلی دارند، یک مرد که شرایطی ندارد، نمی تواند حامل بیماری باشد. یک زن که دارای یک پسر با هموفیلی شناخته شده است، یک حامل ممتاز نامیده می شود و هیچ تستی برای تعیین اینکه او حامل هموفیلی است، مورد نیاز نیست.

زنان که وضعیت حامل آنها ناشناخته است، می توانند با بررسی عوامل فاکتور لخته شدن یا روش هایی برای مشخص کردن جهش در DNA مورد بررسی قرار گیرند. روشهای غربالگری DNA معمولا قابل اطمینان هستند.

تشخیص پیش از تولد نیز ممکن است با آزمایشات مبتنی بر DNA انجام شده بر روی نمونه ای که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویروسی کوریونی انجام شود. اکثر افراد توسط مشاوران متخصص بیماری های مرتبط با ژنتیک دیده می شوند و آزمایش می شوند.

ترجمه : شاخه