آلکاپتونوریا یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد ادرار در هنگام تماس با هوا می شود. Ochronosis، تجمع رنگدانه های تیره در بافت های همبند مانند غضروف و پوست، همچنین مشخصه اختلال است. این رنگدانه آبی به رنگ سیاه معمولا بعد از 30 سالگی ظاهر می شود.
آلکاپتونوریا چیست؟
آلکاپتونوریا یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد ادرار در هنگام تماس با هوا می شود. Ochronosis، تجمع رنگدانه های تیره در بافت های همبند مانند غضروف و پوست، همچنین مشخصه اختلال است. این رنگدانه آبی به رنگ سیاه معمولا بعد از 30 سالگی ظاهر می شود. افراد مبتلا به آلکاپتونوری به طور معمول آرتروز، به خصوص در ستون فقرات و مفصل های بزرگ، در اوایل بزرگسالی شروع می شوند. سایر ویژگی های این بیماری می تواند شامل مشکلات قلبی، سنگ کلیه و سنگ های پروستات باشد.
آلکالپتونورا چقدر رایج است؟
این وضعیت نادر است، که بر روی 1 تا 250،000 تا 1 میلیون نفر در سراسر جهان تأثیر می گذارد. Alkaptonuria در مناطق خاصی از اسلواکی (که در آن حدود 1 در 19000 نفر) و در جمهوری دومینیکن رایج است.
کدام ژن ها به آلکاپتونوری مربوط است؟
جهش در ژن HGD باعث آلکاپتونوری می شود.
ژن HGD دستورالعمل هایی برای تولید آنزیمی به نام homogentisate oxidase می دهد. این آنزیم کمک می کند تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین و تریروزین، که مهم ترین بلوک های ساختار پروتئین هستند. جهش در ژن HGD باعث کاهش نقش آنزیم در این فرایند می شود.
در نتیجه، ماده ای به نام اسید homogentisic که به عنوان فنیل آلانین تولید می شود و تریروزین تولید می شود، در بدن تجمع می یابد. ترکیبات اسید هموگلمیس و ترکیبات مرتبط با آن در بافتهای همجوشی قرار می گیرند، که باعث غضروف و پوست می شود. با گذشت زمان، ایجاد این ماده در مفصل منجر به آرتریت می شود. اسید هموگلمی نیز در ادرار دفع می شود، در حالی که در معرض هوا به ادرار تبدیل می شود.
مردم چگونه آلکاپتونوری را به ارث می برند؟
این وضعیت در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است که به این معنی است که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد با شرایط اتوزوم مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولا نشانه ها و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند.
کجا می توانم اطلاعاتی در مورد درمان آلکاپتونوری پیدا کنم؟
این منابع به مدیریت آلکاپتونوری اشاره دارد و ممکن است شامل ارائه دهندگان درمان باشد.
بررسی ژنی
اتحاد ژنتیکی
شما همچنین ممکن است اطلاعات در مورد درمان آلکاپتونوری در منابع آموزشی و حمایت از بیماران پیدا کنید.
چه افرادی نامهای دیگری برای آلکاپتونوری استفاده می کنند؟
AKU
آلکاپنپورینا
کمبود هیدروژن اسید اکسیداز
اسیدهاي همگن
برای دیدن خبرهای داغ،تصاویر و متن های زیبا به «کانال تلگرام ایرانی نیوز» بپیوندید
عناوین مرتبط
پرطرفدارترین اخبار
مطالب برگزیده
ارسال نظر
* لطفا از نوشتن نظرات خود به صورت حروف لاتین (فینگلیش) خودداری کنید.
* نیازی به نوشتن نام و یا ایمیل نمی باشد،می توانید به صورت ناشناس نظر بدهید.