شاخه

هموفیلی یکی از گروهی از اختلالات خونریزی ارثی است که باعث خونریزی غیرطبیعی یا بیش از اندازه و لخته شدن خون ضعیف می شود.
هموفیلی A و B در یک الگوی ژنتیکی انقباضی وابسته به X به ارث برده می شوند، بنابراین مردان معمولا تحت تاثیر قرار می گیرند در حالی که زنان معمولا حامل بیماری هستند.
هموفیلی A ناشی از کمبود فاکتور VIII انعقادی است، در حالی که هموفیلی B (همچنین به نام بیماری کریسمس) ناشی از کمبود فاکتور IX است.

هموفیلی در شدت آن در میان افراد متاثر شده متفاوت است.
علائم شامل خونریزی بیش از حد از هر محل در بدن است؛ آسیب درازمدت به مفاصل از وقایع خونریزی مکرر مشخص است.
درمان شامل جایگزینی درمان فاکتور انعقادی است.
شکل گیری مهار کننده های کنسانتره فاکتور درمان یک عارضه مهم در درمان است.
درمان های ژن درمانی منبع تحقیقات فعال و وعده برای آینده است.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری نیست، بلکه یک گروه از اختلالات خونریزی ارثی است که باعث خونریزی غیرطبیعی یا اغراق آمیز و لخته شدن خون ضعیف می شود. این اصطلاح بیشتر برای اشاره به دو شرایط خاص شناخته شده به عنوان هموفیلی A و هموفیلی B استفاده می شود که موضوع اصلی این مقاله می باشد. هموفیلی A و B از طریق ژن خاصی که تغییر یافته است (برای تبدیل شدن به معیوب) متمایز می شود و برای هر عامل بیماری لخته شدن (پروتئین) معیوب می شود. به ندرت، هموفیلی C (کمبود فاکتور XI) مواجه می شود، اما اثر آن بر لخته شدن بسیار کمتر از A یا B است.

هموفیلی A و B در الگوی ژنتیکی انقباضی وابسته به X به ارث می برند و در مردان بسیار شایع هستند. این الگوی ارثی بدان معنی است که یک ژن اختصاصی در کروموزوم X بیانگر خود تنها زمانی است که هیچ ژن طبیعی وجود ندارد. به عنوان مثال، یک پسر فقط یک کروموزوم X دارد، بنابراین یک پسر مبتلا به هموفیلی، ژن معیوب را در کروموزوم X تنها دارد (و به همین دلیل گفته می شود که هموفیلی برای هموفیلی است). هموفیلی شایع ترین بیماری ژنتیکی مرتبط با X است.

گرچه بسیار نادر تر است، یک دختر می تواند هموفیلی داشته باشد، اما او باید ژن معیوب را در هر دو کروموزوم X خود داشته باشد یا یک ژن هموفیلی داشته باشد و یک نسخه از کروموزوم دوم X که باید ژن های معمولی را حمل کند . اگر یک دختر یک کپی از ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود و یک کروموزوم دوم X معمولی داشته باشد، او هموفیلی ندارد اما گفته می شود هتروزیگوت برای هموفیلی (حامل) است. فرزندان پسر او 50٪ شانس به ارث بردن یک ژن جهش یافته X دارند و از این رو 50٪ شانس به ارث بردن هموفیلی از حامل مادر خود دارند.

هموفیلی A در حدود 1 از هر 5000 تولد زنده مرد اتفاق می افتد. هموفیلی A و B در همه گروه های نژادی رخ می دهد. هموفیلی A حدود چهار برابر بیشتر از B است. در حدود 1 تا 20 تا 30 هزار تولد نر زندگی می کند.

هموفیلی بیماری سلطنتی نامیده می شود زیرا ملکه ویکتوریا، ملکه انگلستان از سال 1837 تا 1901، حامل بود. دخترانش ژن جهش یافته را به اعضای خانواده سلطنتی آلمان، اسپانیا و روسیه گذراندند. الکساندرا، نوه ملکه ویکتوریا، که در اوائل قرن بیستم میلادی به عنوان شاهزاده روسی در زمان تزار نیکلاس دوم ازدواج کرد، حامل بود. پسرش Tsarevich Alexei از هموفیلی رنج می برد.

علت هموفیلی چیست؟

همانطور که در بالا ذکر شد، هموفیلی ناشی از جهش ژنتیکی است. جهش ها شامل ژن هایی هستند که برای پروتئین هایی که در روند لخته شدن خون ضروری هستند، کد گذاری می شود. علائم خونریزی ناشی از آن است که لخته شدن خون دچار اختلال است.

روند لخته شدن خون شامل مجموعه ای از مکانیزم های پیچیده ای است که شامل 13 پروتئین مختلف است که از I تا XIII طبقه بندی شده و با عدد رومی نوشته شده است. اگر پوشش رگ های خونی آسیب دیده باشد، پلاکت ها به منطقه آسیب دیده استخدام می شوند تا یک پلاگین اولیه ایجاد شود. این پلاکت های فعال فعال مواد شیمیایی که شروع آبشار لخته، فعال کردن مجموعه ای از 13 پروتئین شناخته شده به عنوان عوامل لخته شدن. در نهایت، فیبرین تشکیل می شود، پروتئین که با خود به هم متصل می شود تا مش ایجاد شود که لخته شدن خون نهایی را تشکیل می دهد. پروتئین مرتبط با هموفیلی A عامل VIII (عامل 8) و با هموفیلی B عامل IX است

هموفیلی A ناشی از جهش در ژن عامل VIII است، بنابراین کمبود این عامل لخته شدن وجود دارد. هموفیلی B (همچنین به نام بیماری کریسمس) ناشی از کمبود عامل IX ناشی از جهش در ژن مربوطه است.

یک بیماری که به عنوان هموفیلی C نامیده می شود شامل کمبود عامل لخته شدن XI می شود. این وضعیت بسیار نادر تر از هموفیلی A و B است و به طور معمول منجر به علائم خفیف می شود. این نیز به شیوه X پیوند داده نمی شود و بر روی افراد هر دو جنس تاثیر می گذارد.

هموفیلی A بیشتر از هموفیلی B است. حدود 80٪ افراد مبتلا به هموفیلی دارای هموفیلی هستند. هموفیلی B در حدود 1 از هر 20،000 تا 30،000 نفر اتفاق می افتد. یک زیر گروه از افراد مبتلا به هموفیلی B دارای فنوتیپ به اصطلاح لیدن است که در دوران کودکی هموفیلی شدیدی دارد که در بلوغ بهبود می یابد.

ترجمه : شاخه