شاخه

هموكروماتوز چیست؟

هموکروماتوز سرریز و زیادی آهن در خون است که یک اختلال ارثی و یک اختلال اتوزومی مغلوب می باشد و در آن تجمع آهن در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود.محل اصلی تجمع آهن در کبد، غده درون‌ریز مانند آدرنال، لوزالمعده و قلب می‌باشد.

افراد مبتلا به هموكروماتوز ارثي ممكن است علايمی از خود نشان ندهند (و طول عمر نرمالي دارند) يا علايم شديد و علائم اضافه بار آهن را که شامل اختلال عملکرد جنسي، نارسايي قلبي، درد مفصلي، سيروز کبد، ديابت، خستگي و تیره شدن پوست است را دارند.

آهن نرمال بدن از 3 تا 4 گرم است. مقدار کل آهن در بدن با دقت کنترل می شود.

در افراد مبتلا به هموكروماتوز ارثي، جذب روزانه آهن از روده ها بيشتر از مقدار مورد نياز براي تعويض ضربان قلب است. از آنجا که بدن طبیعی نمی تواند دفع آهن را افزایش دهد، آهن جذب شده در بدن تجمع می یابد. با این میزان تجمع آهن، یک مرد با هموچromatosis می تواند 20 گرم کل آهن بدن را در سن 40 تا 50 سالگی جمع آوری کند.

این ذخایر بیش از حد آهن در مفاصل، کبد، بیضه ها و قلب، باعث آسیب رساندن به این اندام ها و علائم و نشانه های هموكروماتوز زنان مبتلا به هموكروماتوز آهن كمتر از مردان را جمع آوري مي كنند زيرا از دست دادن آهن از قاعدگي و تغذيه با شير جلوگيري مي كنند. بنابراین، آنها معمولا علائم و نشانه های آسیب اندام را به علت آهن بیش از 10 سال بعد از مردان ایجاد می کنند.

علائم و نشانه های هموكروماتوز چیست؟

افراد مبتلا به هموكروماتوز اولیه دارای علائمی نیستند و از وضعیت خود اطلاع ندارند. پس از آن بیماری ممکن است زمانی رخ دهد که سطح خون آهن بالا با آزمایش خون معمولی مشخص شود.

در مردان، علائم ممکن است تا 30-50 سالگی ظاهر نشود. رسوبات آهن در پوست موجب تیره شدن پوست می شود. از آنجایی که زنان از طریق خونریزی قاعدگی از طریق آهن از دست می دهند، زنان غیرمستقیم 15 تا 20 سال بعد علائم را ایجاد می کنند.

رسوبات آهن در غده هیپوفیز و بیضه ها باعث انقباض بیضه ها و بی نظمی می شود.

ذخایر آهن در پانکراس سبب کاهش تولید انسولین و دیابت می شود.

رسوبات آهن در عضله قلب می تواند باعث كاردیومیوپاتی و منجر به نارسایی قلبی و همچنین ریتم های غیر طبیعی قلب شود.

تجمع آهن در کبد باعث بروز آسیب کبد (سیروز) و افزایش خطر ابتلا به سرطان کبد می شود.

چگونه هموكروماتوز درمان می شود؟

موثرترین درمان برای هموكروماتوز، كاهش آهن در بدن توسط فلبوتومی (خروج خون از ورید های بازو) است. یک واحد خون، حاوی 250 میلی گرم آهن، معمولا یک تا دو هفته خارج می شود. هر فرآيند سرم و اشباع انتقالي هر دو تا سه ماه مورد بررسي قرار مي گيرند. هنگامی که سطح فريتین زیر 50 نانوگرم در میلیلیتر باشد و اشباع ترانسفرین کمتر از 50 درصد باشد، فراوانی فلبوتومی ها به هر دو تا سه ماه کاهش می یابد. هنگامی که هموكروماتوز زود تشخیص داده می شود و به طور موثری درمان می شود، آسیب به كبد، قلب، بیضه ها، پانكراس و مفاصل می تواند به طور کامل جلوگیری شود و بیماران حفظ سلامتی طبیعی می شوند.

مزایای فلبوتومی درمانی در hemochromatosis به شرح زیر است:

این بیماری از ابتلا به بیماری سیروز کبدی و سرطان کبد جلوگیری می کند.

این عملکرد تا حدودی در افراد مبتلا به سیروز پیشرفته پیشرفت می کند.

این عملکرد به طور کامل علائم ضعف، درد کبد، درد مفاصل و خستگی را از بین می برد.

این عملکرد قلب را در بیماران مبتلا به بیماری خفیف و قلب ابتدایی بهبود می بخشد.

ترجمه:شاخه