یکی از مهمترین دغدغه‌های تمامی مادران از ابتدای دوران بارداری تا انتهای آن، اطمینان از سلامت جنین در حال رشدشان است. یکی از راهکار های بررسی سلامت جنین در دوران بارداری انجام غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم است. غربالگری سه ماهه اول یک تست غیر تهاجمی بوده که شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی می باشد. با تفسیر نتیجه نهایی این دو تست می‌توان احتمال ابتلای جنین به چند ناهنجاری کروموزومی را به طور تقریبی بیان کرد.
ناهنجاری هایی که در این تست غربالگری مدنظر هستند شامل تریزومی ۱۸ و تری زومی ۲۱ یا همان سندروم دان است. به علاوه سونوگرافی انجام شده در این غربالگری احتمال وجود ناهنجاری های قلبی، کلیوی و لوله عصبی را نیز در جنین تخمین می‌زند نتایج حاصل از این تست در ۸۵ درصد از موارد صحیح بوده و در ۵ درصد موارد به صورت مثبت کاذب گزارش می شود. لازم به ذکر است که این آزمایش تنها یک تست غربالگری است نه تشخیصی! یعنی مثبت بودن نتیجه تست به این معنا نیست که جنین شما قطعاً به مشکلات کروموزومی و یا سایر ناهنجاری ها مبتلا است، زیرا نتایج تست بر اساس احتمالات بیان می شود و در حقیقت مثبت بودن نتیجه تست صرفاً به منزله نیاز به انجام بررسی‌های بیشتر است.

 

ضرورت غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول چه زمانی انجام میشود؟
زمان انجام این غربالگری هفته دوازدهم بارداری است یعنی از پایان هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ام. قبل از انجام آزمایشات ابتدا شرح حال از مادر در رابطه با سابقه داشتن مشکلات کروموزومی در خانواده، استفاده از روشهای کمک باروری همانند ivf، مصرف سیگار و.... گرفته می‌شود. زیرا این شرح حال در عدد نهایت برای احتمالات بیان می شود موثر است.

 

سونوگرافی ان تی
سونوگرافی پزشک ضخامت شفافیت پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند این شفافیت در واقع بین بافت نرم پشت لوله عصبی و پوست پشت گردن جنین است و ضخیم بودن بیش از اندازه آن ممکن است یکی از نشانه های ابتلای جنین به مشکلات کروموزومی می باشد عدد نهایی گزارش شده اگر ما بین ۱.۳ تا ۲.۹ باشد نرمال در نظر گرفته می شود. سونوگرافی ان بی
در این سونوگرافی متخصص باید استخوان بینی( تیغه بینی ) جنین را مشاهده کرده ابعاد آن و همچنین زاویه آن با استخوان فک را ذکر کند عدم مشاهده استخوان بینی نشانه سندروم داون است .
در نهایت نتایج به دست آمده از آزمایش خون سونوگرافی ان تی و ان بی و نیز فاکتورهای مربوط به شرح حال مادر توسط یک نرم افزار مخصوص و پردازش شده و نتیجه نهایی به صورت یک عدد بیان خواهد شد. عدد بین اعداد تک رقمی تا پنج رقمی بیان می شود و بر اساس چارت قراردادی در یکی از گروه های پرخطر، متوسط و کم خطر برای هر یک از سندروم ها قرار می گیرد . در صورتی که نتیجه غربالگری شما در گروه کم خطر قرار گیرد نیازی به پیگیری بیشتر نیست و در انتهای سه ماهه دوم غربالگری سه ماهه دوم را انجام خواهید داد اگر نتیجه نهایی در محدوده پرخطر و یا خطر متوسط قرار گیرد انجام آزمایشات تشخیصی توصیه خواهد شد این آزمایشات شامل آمنیوسنتز و سی وی اس می باشد.

ضرورت غربالگری سه ماهه اول

آمینوسنتز
این تست تشخیصی در بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری انجام میشود در طی دوران بارداری سلول های پوست و موی جنین که حاوی کروموزوم ها هستند به درون مایع آمنیوتیک ریزش می‌کنند که با بررسی کردن آنها می توان از صحت و سلامت و گاه از وجود معایبی در ژنوم جنین مطلع شد. این تست به این صورت انجام میشود که سوزنی را تحت هدایت سونوگرافی به درون شکم وارد می کند و به وسیله آن ۲۰ تا ۳۰ میلی لیتر از مایع آمونیاک را برداشته و در آزمایشگاه بررسی می‌کنند از این جهت که قبل از هفته ۱۴ مقدار مایع آمنیوتیک کم است. امکان انجام این تست در قبل از هفته ۱۴ وجود ندارد .علاوه بر مطالعه بر روی کروموزوم ها با اندازه گیری میزان آلفافیتوپروتئین موجود در مایع آمنیوتیک می توان وجود و یا عدم وجود اختلالاتی همانند نواقص لوله عصبی، فتق نافی و... را تخمین زد.
با وجود اینکه این تست تشخیصی از نوع تهاجمی است اما به دلیل ارزش فراوانی که در تشخیص اختلالات جنینی دارد هر ساله با آمار نسبت بالایی انجام میشود در صورتی که بعد از انجام آن دچار خونریزی و یا لکه بینی واژینال، سرگیجه، درد متوسط تا شدید شکم، تب و... حتما باید به پزشک مراجعه کنید .

نمونه برداری از پرزهای کوریونی و ‏cvs

این تست تشخیصی بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام میشود که در آن با کمک یک سوزن و تحت هدایت سونوگرافی مقداری از پرزهای جفت برداشته شده و می‌توان کروموزوم های سلول های آن را در آزمایشگاه بررسی کرد زیرا ژنوم سلول های جفت با جنین یکی است. مزیت cvs نسبت به آمنیوسنتز آن است که می‌توان زودتر از نتیجه نهایی آن مطلع شویم. اما به علت امکان وجود خطاهای کروموزومی در سلول های جفت امکان بروز خطا در جواب آزمایش بیشتر است . در صورتی که در غربالگری سه ماهه اول جنین شما جزو گروه پرخطر و