مصائب مبتلایان به بیماری های نادر

بیماری نادر چیست؟
شاخه بیماری های نادر در دسته بیماری‌های مزمن، پیش رونده و حاد شونده قرار دارند که معمولا به مرور زمان باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های روزمره زندگی اش می شود.
البته تعریف آماری بیماری‌های نادر در کشورهای مختلف متفاوت است در کشور ما این بیماری از هر ۱۰ هزار نفر کمتر از ۵ نفر را درگیر می کند. اما در آمریکا فراوانی بیماری های نادر کمتر از ۲۰۰ هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا یکی در هر دو هزار نفر تعریف شده است.
بر اساس آمارهای فعلی بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در دنیا از بیماری‌های نادر رنج می‌برند. بیماری هایی که معمولا درمان قطعی ندارند و بسیاری از آن ها به خاطر تشابه عمده علائم تا سال‌های طولانی بدون تشخیص درست باقی می مانند.

بیماری های نادر چرا و به چه علت؟
به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد بیماری‌های نادر به خاطر عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند.
اما ۸۵ درصد بیماری‌های نادر زمینه ژنتیکی دارند که بین ۷۰ تا ۸۵ درصد افراد درگیر کودکان هستند. بنابراین باید با آموزش های به موقع افراد جامعه و پیشگیری از ازدواج های فامیلی و انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر جلوگیری شود.
در حال حاضر 248 بیماری نادر به تایید کمیسیون پزشکی بیماری‌های نادر ایران رسیده است که بعضی از آن ها فقط یک نفر را در کل کشور درگیر کرده است و بیماری هایی که ۳۰ نفر در کشور به آن مبتلا باشند دارای انجمنی اختصاصی و تحت نظر بنیاد بیماری‌های نادر هستند.
به همین خاطر نه تنها روند شناسایی این بیماری ها دشوارتر می‌شود که دستیابی به روش های درمانی و داروهایی که برای بیماری ها تولید شده معمولا برای بیماران نادر دشوار است. با اینکه اولین علائم نیمی از بیماری‌های نادر در سنین کودکی به خصوص سه تا چهار سالگی ظاهر می‌شود اما معمولاً دیر تشخیص داده می شوند و زمانی بیمار به بنیاد بیماری‌های نادر مراجعه می‌کند که بیماری پیشرفت زیادی کرده و کار از کار گذشته است. به همین خاطر بنیاد بیماری‌های نادر قرار است برنامه‌های غربالگری بیماری‌های نادر را از دبستان ها آغاز کند.

مصائب مبتلایان به بیماری های نادر

گرانی ارز و دلار با دارو های نادر چه کرد؟
دکتر ادراکی معتقد است، مشکل اصلی بیماران نادر تهیه داروست.
چرا که انجام تحقیقات و تولید داروهایی که مصرف کننده زیادی ندارد. برای شرکت های دارویی بزرگ مقرون به صرفه نیست، در نتیجه سرمایه‌گذاری چندانی برای این داروها انجام نمی شود که این امر در داخل کشور پر رنگ تر است.
بنابراین داروهای مورد نیاز بیماران نادر از خارج از کشور وارد می‌شود تا قبل از موج اخیر گرانی ارز و دلار داروهای بیماران نادر گران بود و حالا با وجود این نابسامانی‌های ارزی طبیعی است که این داروها با قیمتی بیش از قبل باید تهیه شود.
لازم به ذکر نیست که هر لحظه رسیدن این داروها به معنی بسیار سخت‌تر شدن شرایط بیماری و کاهش کیفیت زندگی بیماران نادر است که آن ها را با مشکلاتی پیچیده تر روبه رو کرده و عواقب غیرقابل جبرانی برایشان به دنبال خواهد داشت.
اما وظیفه انسانی همه ماست که به بهبود شرایط زندگی این افراد کمک کنیم، روال معلوم این است که اسامی بیماران نادر، داروهای مورد نیاز و میزان این داروها از سوی بنیاد در اختیار سازمان غذا و دارو قرار گیرد تا داروها به همان اندازه های مورد نیاز در اختیار بیماران قرار گیرد.
مثلا بیماران EB یا پروانه ای باید به موقع پانسمان مخصوص خود را دریافت کنند یا بیماران متابولیک کبدی باید به موقع دارویشان را دریافت کنند و حتی اگر یک روز دارو و به بیمار متابولیک کبدی دیر برسد، شرایط سخت و غیرقابل پیش‌بینی برای او ایجاد می کند.