شاخه

سندرم برنارد سولیر چیست؟

سندرم Bernard-Soulier (B-SS) یک اختلال خونریزی ناشی از ناهنجاری ناشی از پلاکت های غیر طبیعی و لخته شدن غیر طبیعی است. این یکی از سندرمهای پلاکت غول پیکر است. این سندرم در ابتدا در سال 1948 توسط دو پزشک توضیح داده شد که درمان یک بیمار با مشکل خونریزی داشتند. آنها کشف کردند که این بیمار زمان خونریزی طولانی مدت، پلاکت های کمتر و پلاکت های بزرگتر نسبت به افراد معمولی داشت.

از آن به بعد، اختلالات پلاکتی شرح داده شده و مشخص شده است که به علت پلاکت هایی که توانایی ضعیف شدن روی دیواره های خون مجروح را ندارند، تعیین می شود. این یک جنبه حیاتی از روند تشکیل یک لخته خون است و در نتیجه این مشکل خونریزی بیش از حد وجود دارد.

علائم و نشانه های سندرم برنارد سولیر چیست؟

سندرم Bernard-Soulier معمولا در نوزادان، نوزادان و یا در دوران کودکی با کبودی، خونریزی بینی (خونریزی بینی) و / یا آدامس (لثه) ایجاد می شود. مشکلات بعدی ممکن است با هر چیزی که می تواند باعث خونریزی مانند قاعدگی، تروما، جراحی، یا زخم معده شود.

دلیل سندرم برنارد سولیر چیست؟

سندرم برنارد سولیر یک بیماری ارثی نادر است و در یک مدل اتوزومی مغلوب انتقال می یابد. این بدان معنی است که هر دو والدین باید ژن را برای سندرم برنارد سولیر حمل کنند و این ژن را به کودک انتقال دهند تا کودک بتواند بیماری داشته باشد. اعتقاد بر این شیوع کمتر از یک میلیون نفر است.

اساس مولکولی در حال حاضر شناخته شده است و به علت نقص در پلاکت glycoprotein پیچیده 1b-IX-V است. این یک پیچیدگی چسبندگی نامیده می شود و یک گیرنده را تشکیل می دهد که پلاکتها را قادر می سازد تا یک لخته را تشکیل دهند. پلاکت های طبیعی در خون نفوذ می کنند و سلول های اصلی هستند که مسئول ایجاد لخته شدن هستند.

بدون این گیرنده، پلاکتها نمیتوانند با هم بچسبند و لخته شدن به طور معمول رخ نمیدهد. والدین یک کودک مبتلا به B-SS، در گلیکوپروتئین کاهش می یابند، اما هیچگونه اختلال در عملکرد پلاکت و خونریزی غیرطبیعی ایجاد نمی شود. ژن Bernard-Soulier به کوتاه (p) بازوی کروموزوم 17 (در منطقه 17pter-17p12) ترسیم شده است.

سندرم Bernard-Soulier تشخیص داده می شود؟

بیماران اغلب پس از پیگیری پزشکی پس از پیگیری های طولانی و یا تکراری خونریزی، به دنبال B-SS تشخیص داده می شوند. بعضی از نوزادان پس از ختنه، پس از خونریزی بیش از حد تشخیص داده می شوند. سایر کودکان و بزرگسالان ممکن است پس از خونریزی بیش از حد پس از ضربه یا استخراج دندان تشخیص داده شود.

اغلب سابقه یکی دیگر از اعضای خانواده با علائم مشابهی وجود دارد و پزشک ارزیابی بیمار اغلب سابقه خانوادگی خانوادگی را برای کمک به تشخیص فراهم می کند. B-SS در نهایت یک تشخیص آزمایشگاهی است و معمولا نیاز به یک آزمایشگاه تخصصی برای تایید سوء ظن بیماری است و شامل مطالعات تجمع پلاکتی (آزمایش برای چسبندگی پلاکتها) و جریان سیاتومتری است. مهم این است که این سندرم را از دیگر اختلالات پلاکتی (مانند بیماری فون ویلبراند و ترومبوسیتوپنی پلورپورا) تشخیص دهیم، زیرا درمان و مدیریت متفاوت است.

درمان سندرم برنارد سولیر چیست؟

درمان خاصی برای سندرم Bernard-Soulier وجود ندارد. بیماران باید از داروهایی که ممکن است با تشکیل لخته شدن مانند آسپیرین، ایبوپروفن و ناپروکسن مواجه شوند، اجتناب کنند. قسمت های خونریزی شدید ممكن است نیاز به پلاكت و انتقال خون داشته باشند. فاکتورهای لخته شدن مجدد و داروهای انعقادی شناخته شده به عنوان DDAVP همچنین ممکن است در بیماران منتخب از مزایای کوتاه مدت برخوردار باشند.

افراد آسیب دیده باید از مشارکت در ورزشهای ارتباطی اجتناب کنند. مکمل های آهن اغلب برای بیماران مبتلا به این بیماری توصیه می شود تا کمخونی در اغلب بیماران مبتلا به خونریزی مکرر مشاهده شود.

آیا درمان برای سندرم برنارد سولیر وجود دارد؟

در حال حاضر درمان برای B-SS وجود ندارد با این حال محققان در حال بررسی اثر پیوند استخوان میشوند و برخی از موفقیت در درمان سندرم در چندین بیمار مبتلا به شدید را تجربه کرده اند.

ترجمه: شاخه