شاخه

آنانسفالی چیست؟

Anencephaly شرطی است که از رشد طبیعی مغز و استخوان جمجمه جلوگیری می کند. این وضعیت زمانی حاصل می شود که یک ساختار به نام لوله عصبی قادر به بستن در طی چند هفته اول رشد جنین نباشد. لوله عصبی یک لایه از سلول است که در نهایت به مغز و نخاع می رسد. از آنجا که انزانفالی ناشی از اختلالات لوله عصبی است، به عنوان یک نقص لوله عصبی (NTD) طبقه بندی می شود.

علل، علائم و نشانه های آنانسفال چیست؟

اگر لوله عصبی نتواند به درستی بسته شود، مغز و نخاع در حال رشد در معرض مایع آمنیوتیک قرار می گیرند که جنین را احاطه کرده است. این مواجهه باعث می شود که بافت سیستم عصبی تجزیه شود. در نتیجه، افراد مبتلا به انسفالالی بخش های بزرگی از مغز را که مغز و مخچه نامیده می شوند، از دست می دهند. این مناطق مغز برای تفکر، شنیدن، بینایی، احساسات و حرکت هماهنگ ضروری است. استخوان جمجمه نیز گم شده یا ناقص است.

تقریبا تمام نوزادان مبتلا به آنانسفالی قبل از تولد یا چند ساعت یا روز بعد از تولد می میرند.

آنانسفالي شايع است؟

Anencephaly یکی از شایع ترین انواع نقص لوله عصبی است که در حدود 1 مورد در 1000 حاملگی تاثیر می گذارد. با این حال، بسیاری از این حاملگی ها به سقط جنین پایان می دهد، بنابراین شایع این بیماری در نوزادان بسیار پایین است. تخمین زده می شود 1 در 10،000 نوزاد در ایالات متحده با anencephaly متولد شده است.

کدام ژن ها به انزانفالی مربوط می شوند؟

Anencephaly یک بیماری پیچیده است که احتمالا ناشی از تعامل عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی است. برخی از این عوامل شناسایی شده اند، اما بسیاری از آنها هنوز ناشناخته مانده اند.

تغییرات در ده ها تن از ژن ها ممکن است بر روی خطر انسفالیت تاثیر بگذارد. بهترین تحقیق این ژن ها MTHFR است که دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین در پردازش فولات ویتامین B (که اسید فولیک یا ویتامین B9 نیز نامیده می شود) فراهم می کند. تغییرات در دیگر ژن های مربوط به پردازش فولات و ژن های دخیل در توسعه لوله عصبی نیز به عنوان عوامل خطر بالقوه برای آنانسفال مطالعه شده است. با این حال، هیچ کدام از این ژن ها نقش مهمی در ایجاد بیماری ایفا نمی کنند.

محققان همچنین فاکتورهای محیطی را بررسی کرده اند که می توانند در معرض خطر انسفالیت قرار گیرند. کمبود (فقدان) فولات به نظر می رسد که نقش مهمی ایفا می کند. مطالعات نشان داده اند که زناني که مکمل هاي حاوي اين ويتامين را قبل از بارداري و بسيار زود هنگام حاملگي خود مصرف مي کنند، به احتمال زياد احتمال ابتلا به آنانسفالي يا نقص لوله عصبي مرتبط با آن وجود دارد.

سایر عوامل خطرساز برای آنانسفال عبارتند از دیابت، چاقی، قرار گرفتن در معرض گرما (مانند تب و یا استفاده از حمام داغ یا سونا) در اوایل بارداری و استفاده از داروهای ضد تشنج خاص در دوران بارداری. با این حال، مشخص نیست که چگونه این عوامل ممکن است بر خطر انزانفالی تاثیر بگذارد.

چگونه مردم آنانسفالی را به ارث می برند؟

اغلب موارد آنانسفالي پراكنده هستند، بدين معنا كه در افرادي كه سابقه اختلال در خانواده ندارند، رخ مي دهد. گزارش شده است که درصد کمی از موارد در خانواده ها اجرا می شود؛ با این حال، شرایط الگوی مشخصی از ارث را ندارد. برای والدین که کودک مبتال به آنانسفالی داشته اند خطر ابتلا به بیماری دیگری را در مقایسه با خطر در جمعیت عمومی افزایش می دهد.

ترجمه : شاخه