شاخه

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز ممکن است برای تجزیه و تحلیل کروموزوم یا تشخیص نقص ژنتیکی و شرایط جنین انجام شود.
زنان باردار بالای 35 سال نامزدهای آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در جنین هستند.
آمنیوسنتز همچنین می تواند برای تعیین بلوغ ریه های جنین یا علت تب در مادر استفاده شود.
برای آزمایش ژنتیکی، تجزیه و تحلیل کروموزوم و ارزیابی یک آزمایش غلط آلفای feto پروتئین، آمنیوسنتز معمولا بین هفته های 16 و 21 بارداری انجام می شود.
خطر از دست دادن جنین از روش آمنیوسنتز کمتر از 1٪ است.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک روش است که در آن یک نمونه مایع از کیسه آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل حذف می شود. کیسه آمنیوتیک در داخل حفره رحم یافت می شود. کیسه آمنیوتیک ساختار پر از مایع در داخل رحم زن باردار است که در آن کودک زندگی می کند. سلول های جنینی، پروتئین ها و ادرار جنین آزادانه در این کیسه حرکت می کنند.

در طول آمنیوسنتز، مایع با قرار دادن یک سوزن طولانی از طریق دیواره شکم به کیسه آمنیوتیک برداشته می شود. گاهی اوقات پوست زن برای اولین بار با بی حسی موضعی تزریق می شود، اما معمولا این کار ضروری نیست. سوزن آمنیوسنتز معمولا با کمک تصویربرداری اولتراسوند انجام می شود یا قبل یا در طی روش، به داخل کیسه هدایت می شود. هنگامی که سوزن در کیسه قرار دارد، یک سرنگ برای برداشتن مایع آمنیوتیک رنگ آمیزی روشن به کار می رود که شبیه ادرار است. حجم مایع خارج شده بستگی به سن جنین و دلیل آن دارد.

سپس مایع می تواند برای ارزیابی بلوغ ریه جنین، ارزیابی ژنتیکی، شواهدی از اسپینا بیفیدا (نقص مادرزاد در توسعه نخاع) یا سایر نقص های لوله عصبی، حضور عفونت و یا تجزیه کروموزوم جنین ارسال شود. کروموزومها ساختارهایی هستند که حاوی تمام اطلاعات ژنتیکی در سلولهای ما هستند.

مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی آزاد آزاد شناور است که می تواند در آزمایشگاه رشد کند. هنگامی که این سلول ها چند برابر و تعداد مشخصی می رسند، کروموزوم های آنها استخراج و تجزیه و تحلیل می شوند. تقریبا دو هفته طول می کشد تا تجزیه کروموزوم انجام شود. مایع همچنین حاوی پروتئین، مواد معدنی و سایر ترکیبات است که می توانند آزمایش شوند. این مطالعات اضافی ممکن است نیاز به انجام 1 تا 7 روز داشته باشد. داده های حاصل از مایع آمنیوتیک می تواند به زنان کمک کند که تصمیمات آگاهانه در مورد حاملگی هایشان بگیرند.

برای اکثر بیماران، آمنیوسنتز یک روش نسبتا سریع و راحت است. بعضی از زنان بعد از این عمل، گرفتگی رحم را تجربه می کنند. آنها ممکن است در طول آزمایش یا بعد از آن احساس ضعف کنند.

کاندیدای آمنیوسنتز چه کسی است؟

زنان بالای 35 سال بیشتر احتمال دارد که یک نوزاد با اختلالات کروموزومی داشته باشند. بنابراین، توصیه های کنونی این است که زنان که در زمان تحویل در سن 35 سالگی یا بالاتر خواهند بود، آمنیوسنتز ژنتیکی برای آزمایش کروموزوم های جنینی ارائه می شود. ناهنجاری های کروموزومی در جنین ممکن است به ضعف های ذهنی یا سایر نقایص مادرزادی منجر شود، که با سندرم داون دیده می شود. احتمال داشتن یک نوزاد با نقص کروموزومی با سن مادر افزایش می یابد.

در سن 35 سالگی، این احتمال حدود 1 در 178 است.
با سن 40 سالگی، میزان افزایش به 1 در 63 افزایش می یابد.
با سن 48 سالگی، نسبت 1 در 8 است.
برای زنان کمتر از 35 سال، خطر عوارض ناشی از آمنیوسنتز بیش از این احتمال وجود دارد که نوزاد دارای اختلالات کروموزومی باشد (به زیر مراجعه کنید، "آیا ایمنیوسنتز ایمن است؟").
پس از 35 سال، احتمال انتقال نوزاد با اختلالات کروموزومی ممکن است بیشتر از تجربه عوارض ناشی از این روش باشد.

اگر سابقه خانوادگی مشکلات کروموزومی یا سابقه زایمان قبلی که در آن یک نقص کروموزومی شناسایی شده باشد، ممکن است آمنیوسنتز توصیه شود. با این حال، سود دقیق آمنیوسنتز در این شرایط نامطمئن است. بسیاری از نقایص کروموزومی ممکن است در حاملگی های بعدی ظهور نکنند و مشاوره ژنتیکی می تواند به یک زن کمک کند تا تصمیم بگیرد که آیا آمنیوسنتز در این شرایط ارزشمند باشد یا خیر.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و جنس جنین بسیار دقیق است. گاهی اوقات سلول های جنینی که توسط آمنیوسنتز برداشت می شوند در این کشت رشد نمی کنند و هیچ اطلاعات کروموزومی نمی تواند به دست آید. علاوه بر این، ممکن است پزشک به علت دلایل مختلف فنی، قادر به جذب مایع از رحم در طول آمنیوسنتز نباشد. در هر دو مورد، ممکن است بعد از استخراج مایع ممکن باشد.

آزمایش آمنیوسنتز برای بلوغ ریه می تواند به تصمیم پزشک در مورد زمان زایمان زنان در زایمان زودرس، افراد مبتلا به دیابت یا سایر شرایط پزشکی که نیاز به تحویل زود هنگام احتمالی را می دهد کمک کند. آزمایش بلوغ ریه کامل نیست. در موارد نادر، کودک مبتلا به ریه هایی که به طور معمول پیش بینی می شود، هنوز دچار تنفس می شود.

آزمایش خون AFP (آلفا فتوپروتئین) در حال حاضر در دسترس است و می تواند برای غربالگری نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و نیز سندرم داون استفاده شود. سطح بالایی از سطح خون AFP ممکن است احتمال بروز جنین را در مغز و / یا گسترش نخاع نشان دهد. یک سطح پایین AFP ممکن است نشان دهنده پتانسیل سندرم داون باشد. هنگامی که سطح خون غیرطبیعی AFP یافت می شود، ارزیابی بیشتر با سونوگرافی و آمنیوسنتز برای بررسی نقایص زایمان و اختلالات کروموزومی انجام می شود.

آمنیوسنتز همچنین می تواند تعیین کند که آیا مشکلات ژنتیکی خاصی در جنین وجود دارد. تست بیماری Tay-Sachs، فیبروز کیستی، کمخونی سلول داسی شکل و سایر اختلالات ارثی می تواند بر روی نمونه های مایع آمنیوتیک انجام شود. بررسی سلول های ژن های خاص می تواند بر روی سلول های جنینی انجام شود. همچنین ممکن است برای یک پروتئین خاص در مایع آمنیوتیک که می تواند یک بی نظمی ژنتیکی را نشان می دهد. تست بیماری های ژنتیکی (ارثی) به طور معمول انجام نمی شود، اما در صورت لزوم در دسترس است.

یکی دیگر از علل رایج آمنیوسنتز این است که تعیین کند که آیا ریه های جنینی به اندازه کافی بالغ شده اند تا نوزاد بتواند قبل از تاریخ به موقع تحویل داده شود. اگر ریه های جنینی بالغ نباشند، می توان از تلاش برای جلوگیری از زایمان زودرس با دارو استفاده کرد. اگر بافت های ریه بالغ باشند، ممکن است برای نوزاد نارس به دنیا بیاید. این آزمون همچنین می تواند در زمان تحویل در زمانی که تاریخ تعیین شده نامعلوم است کمک کند.

گاهی اوقات یک زن باردار ممکن است تب را بدون محل آشکار عفونت داشته باشد. در این موارد ممکن است آمنیوسنتز برای تعیین اینکه آیا علت تب مادری از عفونت داخل رحمی است، انجام می شود.

احتمال کلی نقص های زایمان در هر بارداری حدود 3٪ است. برای نقص هایی مانند لب شکاف، فتق و انگشتان دست یا انگشتان پا، آمنیوسنتز تشخیصی نخواهد بود. سونوگرافی ممکن است در شناسایی این نقایص در جنین مفید باشد.

هنگام آمنیوسنتز باید انجام شود؟

برای آزمایش ژنتیک، تجزیه و تحلیل کروموزوم و ارزیابی یک آزمایش غیر طبیعی AFP، آمنیوسنتز معمولا بین هفته های 15 تا 21 هفته بارداری انجام می شود. میزان بالای سقط جنین مرتبط با آمنیوسنتز وجود دارد که قبل از 15 هفته انجام می شود. محدودیت زمانی برای اینکه چگونه آمنیوسنتز در دوران بارداری انجام شود وجود ندارد.

اگر آمنیوسنتز برای تعیین بلوغ ریه جنین انجام می شود، آن معمولا در هر کجای بین 32 تا 36 هفته بارداری انجام می شود. در زنان مبتلا به دیابت، آزمایش بلوغ ریه ممکن است تا اواخر هفته 39 انجام شود، زیرا دیابت کنترل نشده ممکن است بلوغ ریه جنین را تسریع کند.

آمنیوسنتز امن است؟

به طور کلی، آمنیوسنتز یک روش ایمن با خطر کاهش میزان جنین است که عموما کمتر از 1٪ است. طبق گزارش کالج آمریكا متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان، میزان مربوط به روشهای مربوط به از دست رفتن جنین بین 1/300 تا 1/500 روش وجود دارد.

از آنجایی که هنوز احتمال بروز بارداری در این روش وجود دارد، آمنیوسنتز باید تنها زمانی انجام شود که به روشنی نشان داده شود و مزایای آن مشخص شده است تا هر گونه خطرات مرتبط با آن را بیش از حد مورد ارزیابی قرار دهد. بسیاری از والدین از این روش برای اطمینان دادن به خود استفاده می کنند که همه چیز کامل است. باید تأکید کرد که آمنیوسنتز با نتایج عادی، تضمین نمی کند که نوزاد یک تولد یا نقص ژنتیکی نداشته باشد.

بسیاری از نقایص تولد توسط آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شود. علاوه بر از دست دادن جنین، خطرات دیگر مرتبط با آمنیوسنتز عبارتند از خونریزی، گرفتگی و نشت مایع از کیسه آمنیوتیک. این مشکلات در حدود 1٪ از زنان در معرض این روش اتفاق می افتد و به طور کلی آنها خودشان را حل می کنند.

اگر این علائم بواسطه این روش بوجود می آیند، اغلب توصیه می شود که زن متوقف شود و بقیه در رختخواب بماند تا علائم متوقف شود. در نتیجه فعالیت ممکن است توسط دکتر محدود شود. گاهی سوزن در هنگام آمنیوسنتز وارد جنین می شود. این به طور کلی بی ضرر است، اما نوزاد باید به مدت کوتاهی پس از آزمایش نظارت شود.

آمنیوسنتز یک روش نسبتا امن و بدون درد است که می تواند اطلاعات مفید ارائه دهد. پس از بررسی خطرات و مزایای پیش بینی شده، این روش می تواند به زنان انتخاب شده ارائه شود.

ترجمه : شاخه