شاخه

هوموسیستئین(Homocysteine) چیست؟

هوموسیستئین یک اسید آمینه تولید شده بدن توسط تغییر شیمیایی آدنوزین است. اسیدهای آمینه به طور طبیعی تولید می شوند، که سازه های کل پروتئین های بدن هستند. اکثر آزمایشگاه ها مقادیر طبیعی هوموسیستئین را در حدود 4-15 میکرولیتر در ليتر گزارش می دهند.

آیا سطوح هموسیستئین بالا می تواند ژنتیکی باشد؟

هموسیستینوری در سال 1962 توسط دو گروه تحقیقاتی کشف شد. در سال 1969، دکتر کیلمر مک کولی گزارش داد که کودکان مبتلا به اختلال ژنتیکی به نام هموسيستینوری که منجر به افزایش سطح هموسیستئین می شود، گاهی اوقات در سن بسیار جوان با آترواسکلروز پیشرفته در شریان ها فوت می کنند. سطح هوموسیستئین در خون ممکن است به دلایل بسیاری افزایش یابد. به طور خاص، این دلایل را می توان به علل شدید ژنتیکی و سایر دلایل دیگر تقسیم کرد.

افزایش خفیف در سطح هموسیستئین (hyperhomocysteinemia) شایع است و در حدود 5 تا 12 درصد از جمعیت عمومی دیده می شود. در جمعیت های خاص و یا بیماران مبتلا به بیماری مزمن کلیه، این ممکن است بیشتر شایع باشد. شکل ژنتیکی شدید، هموسیستینوری، نادر است.

علائم و نشانه های هموسيستينوری چیست؟

تاخیر رشد

پوکی استخوان

ناهنجاری های ویژوال

تشکیل لخته های خون

آترواسکلروز پیشرفته یا تنگ شدن و سخت شدن عروق خونی(یک نوع بیماری خونی)

علل شایع هموسیستئین:

علل شایع در افزایش سطح هموسیستئین در خون تغییرات ژنتیکی خفیف هموسیستینوری هستند. در این شرایط، مولکول های واسطه ای ناقص عمل می کنند و به دلیل یک اختلال جزئی در ساختار آنها کمتر کارآیی دارند. آنها همچنین منجر به افزایش سطح هموسیستئین (بیش از 15 میکرومول / ليتر) می شوند، اگر چه بسيار کوچکتر از هموسيستينوری (بيش از 100 ميکرومول بر ليتر) با کاهش سرعت هموسيستئين است.

چگونه می توان سطح هموسیستئین را کاهش داد؟

خوردن غلات حاوی غنی شده با اسید فولیک و به میزان کم ویتامین B6 و B12 می تواند سطح هموسیستئین خون را کاهش دهد. این مکمل ها حتی ممکن است در افرادی که دارای هیپراموكسیتینمی ژنتیکی خفیف هستند مفید باشد تا سطح هموسیستئین خود را کاهش دهند. با این حال، قابل توجه است که تا کنون هیچ اطلاعات قانع کننده ای برای حمایت از درمان هیپرگوموسیستئینمی برای پیشگیری از بیماری های قلبی یا درمان بیماری های قلب شناخته شده یا لخته های خون وجود ندارد. سطح هوموسیستئین در افراد مبتلا به بیماری قلبی (آترواسکلروز) یا سایر بیماری ها به طور مرتب اندازه گیری نمی شود.

چه کسی باید برای سطوح بالای هموسیستئین آزمایش شود؟ چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر توصیه های رسمی در مورد اینکه چه کسی باید آزمایش خون را برای سطح هموسیستئین انجام دهد وجود ندارد. پیش از اینکه داده های علمی بیشتر از مطالعات در حال انجام در دسترس باشد، بسیاری از کارشناسان آزمایش غربالگری سطح هموسیستئین خون را توصیه نمی کنند، حتی در افراد مبتلا به تشکیل لخته خون غیر قابل توضیح است.علاوه بر این، توصیه های مشترک برای جلوگیری از افزایش سطح هموسیستئین با ویتامین ها برای جلوگیری از بیماری های قلبی است.

همچنین هیچ توافقی در مورد دوز مطلوب اسید فولیک و دیگر ویتامین های B برای درمان سطح بالای هموسیستئین خون وجود ندارد. (به عنوان مثال، درمان بیماران با سطوح بالای هموسیستئین ممكن است نیاز به دوزهای بالاتر از ویتامین های B و F داشته باشد از مقادیر موجود در مولتی ویتامین.) بنابراین، تصمیم گیری در مورد آزمایش باید پس از مشورت با دکتر ویا متخصص در بیماری های ژنتیکی باشد.برخی از محققان دستورالعملهای درمان را پیشنهاد می کنند که منجر به سطح هموسیستئین زیر 100 میکرومول / لیتر می شود اما می گویند توصیه می تواند با داده های جدید تغییر کند.

ترجمه:شاخه