شاخه| مجله اینترنتی و نشر دیجیتال برخط خانواده و سبک زندگی

شاخه| مجله اینترنتی و نشر دیجیتال برخط خانواده و سبک زندگی

کد خبر: ۳۷۳۰
تاریخ انتشار: ۰۸ مهر ۱۳۹۷ - ۱۰:۵۲ - 30 September 2018
پ
بیماری دردناک پروانه ای که بیشترین حمله آن به سمت بچه های شیر خوار است که متاسفانه این بیماری پوست را خشک و ورقه ورقه ای میکند و از این رو چرب کردن پوست میتواند به بیماری کمی کمک کند

 

شاخه

بیماری اپیدرمولیز بولوزا (EB)

اپیدرمولیز چیست؟

اپیدرمولیز بیولس یک گروه از شرایط ارثی است که روی پوست و بافت موکوس که در دهان قرار دارد را تحت تاثیر قرار می دهد. Epidermolysis bullosa اغلب در هنگام تولد و یا در دوران کودکی ظاهر می شود و با شکنندگی شدید و ضعف آن مشخص می شود. اپیدرمولیز بیولس به دلیل چندین ژن معیوب است که به طور طبیعی پروتئین های ساختاری را تشکیل می دهند که در پیوند با اپیدرم (لایه سطحی پوست) به درم (لایه عمیق پوست) دخیل هستند. یکی دیگر از اصطلاحات برای این گروه شرایط "بیماری مکانیکی" است که آن را از شرایطی که ممکن است ظاهری شبیه به نظر برسد، اما ناشی از تخریب خود ایمنی برخی از پروتئین های مشابه است که در گاوهای اپیدرمولیز نقص دارند.

اپی ترومیلیوزیس bullosa achita (یکی دیگر از شرایط) یک نمونه نامناسب نامیده شده از یک مشکل اتوایمیون است که واقعا در بحث از بیماری های mechanobullous تعلق ندارد.

 

علل و عوامل خطر ابتلا به اپیدرمولیز چیست؟

از آنجاییکه بیماری های مکانیکی بیماری به ارث برده می شوند، وجود سابقه خانوادگی این بیماری عامل اصلی خطر است. بیماریهای مونووبوللوس نادر هستند. شيوع آنها در جمعيت آمريکا حدود هشت مورد در هر ميليون است. چهار فرم بالینی متمایز از این وضعیت وجود دارد و هر کدام با پروتئین های مختلف معیوب مرتبط هستند: اپیدرمولیز بیوپلاسم، پروستات اپیدرمولیز جونستلیزی، بیس اپیدرمولیز دیستروفی و ​​سندرم Kindler. بیماری های مونووبوللوس به حداقل 1000 جهش مختلف در 14 ژن جداگانه نسبت داده شده است که برای پروتئین های ساختاری مختلف در نزدیکی اتصال اپیدرم و درم (لایه های بالای پوست) کدگذاری می شود.

اپیدرمولیز بیولس مسری نیست

 

علایم و نشانه های اپیدرمولیز بیوپسی چیست؟

-شکنندگی پوست

-فرسایش پوست

-تشکیل تاول

این یافته ها بیشتر در مناطقی از اصطکاک دیده می شود که نیروهای برشی بزرگترین آنها هستند. آرنج، زانو، دست و پا بهطور کلی درگیر هستند، هرچند هر ناحیه آناتومیک میتواند تحت تأثیر قرار گیرد. بافت های زیر جلدی داخل دهان می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. گرچه اغلب در هنگام تولد مشخص است، این وضعیت ممکن است گاهی در بزرگسالان جوان با توجه به ژن دخیل باشد. ممکن است طیفی از شدت وجود داشته باشد، به طوری که برخی افراد مبتلا ممکن است بیماری موضعی داشته باشند و با مشکلاتی در سن بلوغ مواجه شوند، در حالی که دیگران در دوران شیردهی میمیرند.

 

پیش آگهی اپیدرمولیز بیولس چیست؟

پیش آگهی اپیدرمولیز بیولس تقریبا به طور کامل وابسته به پروتئین ساختاری خاص است که ژنتیکی شده است. به همین دلیل است که برای تشخیص دقیق از اهمیت فوق العاده ای برخوردار است. اشکال موضعی خفیف از اپی ترومولیز بیضوی وجود دارد. اکثر این بیماران می توانند انتظار داشته باشند تا به سن بلوغ زندگی کنند.

 

آیا می توان از جلوگیری از اپیدرمولیز جلوگیری کرد؟

تنها راه قابل تصور برای جلوگیری از این یا هر گونه بیماری ژنتیکی دیگر است با شناسایی حامل های ژنتیکی و بیمه، که هر فرزند آنها تولید از نقص جهش یافته است. خانواده های دارای سابقه بیماری مگنوبوللوس باید به دنبال مشاوره ژنتیکی باشند تا اطمینان حاصل شود که آنها در معرض خطر ابتلا به زایمان هستند.

در نوزادانی که این تشخیص را در نظر می گیرند، ابتدا باید سایر بیماری های قابل درمان را حذف کنیم. علاوه بر این، اغلب غیر ممکن است به تشخیص دقیق بر اساس ظاهر بالینی بیمار بیاید.آزمایشات ویژه بر روی نمونه های بیوپسی پوست لازم است تا مشخص شود کدام عنصر پوست معیوب است. نقشه برداری ایمونوفلورسانس می تواند با استفاده از آنتی اسپایر فلورسنت قابل دسترس در دسترس، با نقاط ساختاری دقیق مشخص شود. حضور ژن های معیوب می تواند در اعضای خانواده نیز شناسایی شود. در خانواده هایی که سابقه بیماری مفاصل دارند، آزمایشات قبل از تولد در دسترس است. چنین آزمایشهایی احتمالا تنها در مراکز پزشکی دانشگاه امکان پذیر است.

 

درمان اپیدرمولیز قلبی چیست؟

از آنجایی که مشکل در همه بیماریهای مکانیکی، یک پروتئین ساختاری غالب یا ناقص است، هیچ درمان وجود ندارد. در این زمان نیز درمان خاصی به غیر از مراقبت حمایتی وجود ندارد. مراقبتی شبیه آنچه که در محیط مرکز سوختگی داده شده است، به جز اینکه شرایط هرگز حل نمی شود. درد، اختلالات متابولیک و عفونت مشکلات عمده در این بیماران است. جلوگیری از فرسایش یک چالش ثابت است. گاهی اوقات، سرطان پوست می تواند در محل فرسایش ایجاد شود.

تلاش برای تولید پروتئین های معیوب توسط پیوند مغز استخوان، پیوند فیبروبلاست موضعی یا اضافه کردن سلول های بنیادی به بیماران با موفقیت محدود شده است. چنین مداخلات تنها از طریق مشارکت در مطالعات تحقیقاتی در دسترس هستند.

 

ترجمه:شاخه

برای دیدن خبرهای داغ،تصاویر و متن های زیبا به «کانال تلگرام ایرانی نیوز» بپیوندید
مطالب برگزیده
ارسال نظر
نام:
ایمیل:
* نظر:
قوانین ارسال نظر
* مجله اینترنتی ایرانی نیوز نظراتی را که حاوی توهین یا افترا است، منتشر نمی‌کند.
* لطفا از نوشتن نظرات خود به صورت حروف لاتین (فینگلیش) خودداری کنید.
* نیازی به نوشتن نام و یا ایمیل نمی باشد،می توانید به صورت ناشناس نظر بدهید.